先天性橈骨缺如
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先天性橈骨缺如也稱club hand。由Petit1733年首次報(bào)告，畸形程度從單純的橈骨發(fā)育不良至橈骨完全缺如。發(fā)生率約10萬分。大約一半病人雙側(cè)受累。單側(cè)者右側(cè)為左側(cè)的2倍，男女之比為1:5:1。中國(guó)醫(yī)學(xué)健康網(wǎng)
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診斷
根據(jù)臨床表現(xiàn)和X線攝片可作出診斷?！ ?/p>
檢查
本病的檢查方法有以下幾種：
(1)超聲檢查：
先天性橈骨缺如的病變發(fā)生在橈骨遠(yuǎn)端，支配手腕部的肌肉也隨之發(fā)生攣縮變形，造成前臂縮短，尺骨向橈骨彎曲，腕關(guān)節(jié)和手橈偏變形。有學(xué)者稱其為“畸形手”。超聲檢查能夠顯示出橈骨缺如或者明顯變短、殘肢前臂短而彎曲、手偏斜內(nèi)收這一具有特異性的畸形圖像。
(2)X線檢查：
臨床上多進(jìn)行雙側(cè)肱骨尺橈骨正側(cè)位及雙手正位片，可發(fā)現(xiàn)患側(cè)橈骨缺如，同時(shí)會(huì)合并其它骨畸形，如尺骨粗短，或掌骨及指骨缺如等畸形，此時(shí)手向橈側(cè)偏斜, 與尺骨干形成垂直狀?！ ?/p>
癥狀
根據(jù)臨床表現(xiàn)和X線攝片可作出診斷。
1、本畸形可分為三型，A型為橈骨發(fā)育不良。橈骨遠(yuǎn)端生長(zhǎng)部位缺如。骨骺骨化延遲，橈骨遠(yuǎn)端短，格骨莖突與尺骨莖突同一水平。橈骨近端骨骺與肘關(guān)節(jié)關(guān)系正常。橈骨短縮較輕，舟骨和磊多角骨發(fā)育不良，搦指發(fā)育小或缺如，腕關(guān)節(jié)橈偏，但較穩(wěn)定。B型為橈骨部分缺如，橈骨中遠(yuǎn)端未發(fā)育，橈骨近端正常使肘關(guān)節(jié)保持一定程度穩(wěn)定性。橈骨發(fā)育不全，與尺骨融合，形成尺橈骨融合的一種類型，有時(shí)橈骨與肱骨小頭發(fā)生融合。尺骨短縮增粗并彎曲，凸向橈骨。腕關(guān)節(jié)不穩(wěn)定，手部向橈側(cè)偏斜。C型為橈骨完全缺如。本型最常見，約占本畸50%。因腕部沒有橈骨支撐，前臂橈側(cè)軟組織嚴(yán)重?cái)伩s，手部與前臂形成90°或90°以上橈偏。當(dāng)肘部屈曲時(shí)，手部甚至與上臂平行。橈側(cè)射線諸骨完全缺如，包括舟骨、大多角骨、第1掌骨及拇指骨。如拇指存在，也常有發(fā)育不全或浮指。肱骨短縮、肱骨小頭發(fā)育不全或缺如，肱骨遠(yuǎn)端骨骺骨化延遲。
2、尺腕之間為纖維連接，沒有關(guān)節(jié)軟骨覆蓋，腕關(guān)節(jié)向橈側(cè)及掌側(cè)脫位，前臂橈側(cè)軟組織攣縮明顯。如畸形未得到治療，隨著骨骼生長(zhǎng)，畸形更為加重。掌指關(guān)節(jié)過伸，屈曲受限。近排指間關(guān)節(jié)固定性屈曲畸形。近節(jié)指間關(guān)節(jié)及掌指關(guān)節(jié)X線片顯示正常。關(guān)節(jié)僵硬可能與伸指肌異常有關(guān)。指關(guān)節(jié)攣縮曲由橈向尺側(cè)逐漸減輕。
在1/4病例中，肘關(guān)節(jié)伸直位僵硬。肘關(guān)節(jié)伸直攣縮如不能矯正，則視為手腕中心化手術(shù)禁忌證。
肌肉也同樣受累。橈側(cè)伸肌缺如或發(fā)育不全，纖維化或相互融合。旋前方肌、橈側(cè)伸腕長(zhǎng)短肌，肱橈肌以及旋后肌常缺如。拇長(zhǎng)屈肌、拇長(zhǎng)短伸肌及拇外展短肌及大魚際肌也常缺如。但骨間肌、蚓狀肌及小魚際肌一般不受累。
腕及指的伸肌正常，但常常融合一起。屈指淺肌變異較大，可以發(fā)育不全、纖維化或與屈指深肌融合一起。
肱二頭肌長(zhǎng)頭缺如、短頭存在，但止點(diǎn)異常，常附著在關(guān)節(jié)囊或殘存的橈骨或肱骨內(nèi)上髁上。胸大、小肌及三角肌存在，但止點(diǎn)異?；蚺c三角肌或肱肌融合一起。
3、神經(jīng)受累：腋神經(jīng)及尺神經(jīng)正常，肌皮神經(jīng)常缺如，橈神經(jīng)常常終止肘部，手的橈側(cè)感覺由正中神經(jīng)支配。正中神經(jīng)較正常粗大，位于前臂橈側(cè)深筋膜下。正中神經(jīng)較正常粗大，位于前臂橈側(cè)深筋膜下，手術(shù)時(shí)注意勿損傷。
4、血管受累：尺動(dòng)脈存在，常成為供應(yīng)前臂及手的主要血管。骨間動(dòng)脈發(fā)育良好。橈動(dòng)脈及掌動(dòng)脈弓異常，血管受累程度與橈側(cè)發(fā)育不良有關(guān)。前臂橈側(cè)由骨間前動(dòng)脈支配，起自于尺動(dòng)脈，與正中神經(jīng)伴行。橈動(dòng)脈退化或缺如?！ ?/p>
治療措施
1. 根據(jù)橈側(cè)縱軸缺如程度來決定治療方案。
A型病人采用石膏矯形，達(dá)到矯正前臂橈側(cè)軟組織攣縮的目的。被動(dòng)伸展鍛煉腕關(guān)節(jié)以維持手的功能位。8～10歲時(shí)，如橈側(cè)短縮進(jìn)展影響腕的功能，則行橈骨“Z”型截骨延長(zhǎng)術(shù)及軟組織徹底松解術(shù)。術(shù)后上肢石膏固定肘關(guān)節(jié)于屈曲60°～70°，前臂旋后位及腕關(guān)節(jié)功能位。石膏固定8～10周。
B型或C型病人，因腕關(guān)節(jié)不穩(wěn)定，手部嚴(yán)重橈偏及掌屈，出生后應(yīng)馬上治療，防止軟組織攣縮。通過石膏矯形后，如手部達(dá)到中立位，則改為夜間夾板固定，同時(shí)進(jìn)行肘關(guān)節(jié)被動(dòng)屈曲活動(dòng)，掌指關(guān)節(jié)掌屈，近節(jié)指間關(guān)節(jié)過伸活動(dòng)。
如手的橈偏及腕關(guān)節(jié)不穩(wěn)定加重，手的功能受影響，則行手腕中心化手術(shù)，腕關(guān)節(jié)的尺側(cè)及背側(cè)關(guān)節(jié)囊緊縮，手的肌腱轉(zhuǎn)位，橈側(cè)軟組織松解，如必要時(shí)可行尺骨楔形截骨矯正彎曲畸形。手術(shù)時(shí)機(jī)最好在嬰兒期進(jìn)行。
2.手腕中心化手術(shù)禁忌證有：①合并其它嚴(yán)重畸形，如Fanconis pancytopenia（范圍尼氏頑固性貧血），手術(shù)危險(xiǎn)性大。②肘關(guān)節(jié)伸直位攣縮，盡管手部功能重建，但由于肘關(guān)節(jié)不能屈曲，也無法發(fā)揮手的功能。③病人年齡較大，到了青春期或成年人，因已完全適應(yīng)畸形手的生活習(xí)慣，尺骨嚴(yán)重彎曲，血管及神經(jīng)短縮病變也越來越重，即使行手術(shù)矯正，病人難以接受，且易發(fā)生嚴(yán)重并發(fā)癥。
病因?qū)W
先天性橈骨缺如的真正原因仍不清楚。根據(jù)Gegenbauer理論，上肢由一個(gè)主干和四個(gè)副射線組成。橈骨、舟狀骨、大多角骨、第1掌骨及拇指兩節(jié)指骨組成第1副射線。當(dāng)?shù)?副射線的發(fā)育抑制時(shí)，則出現(xiàn)先天性橈骨缺如，同時(shí)拇指也常缺如?！ ?/p>
病理改變
1.本畸形可分為三型，A型為橈骨發(fā)育不良。橈骨遠(yuǎn)端生長(zhǎng)部位缺如。骨骺骨化延遲，橈骨遠(yuǎn)端短，格骨莖突與尺骨莖突同一水平。橈骨近端骨骺與肘關(guān)節(jié)關(guān)系正常。橈骨短縮較輕，舟骨和磊多角骨發(fā)育不良，搦指發(fā)育小或缺如，腕關(guān)節(jié)橈偏，但較穩(wěn)定。B型為橈骨部分缺如（圖1A），橈骨中遠(yuǎn)端未發(fā)育，橈骨近端正常使肘關(guān)節(jié)保持一定程度穩(wěn)定性。橈骨發(fā)育不全，與尺骨融合，形成尺橈骨融合的一種類型，有時(shí)橈骨與肱骨小頭發(fā)生融合。尺骨短縮增粗并彎曲，凸向橈骨。腕關(guān)節(jié)不穩(wěn)定，手部向橈側(cè)偏斜。C型為橈骨完全缺如（圖1B）。本型最常見，約占本畸50%。因腕部沒有橈骨支撐，前臂橈側(cè)軟組織嚴(yán)重?cái)伩s，手部與前臂形成90°或90°以上橈偏。當(dāng)肘部屈曲時(shí)，手部甚至與上臂平行。橈側(cè)射線諸骨完全缺如，包括舟骨、大多角骨、第1掌骨及拇指骨。如拇指存在，也常有發(fā)育不全或浮指。肱骨短縮、肱骨小頭發(fā)育不全或缺如，肱骨遠(yuǎn)端骨骺骨化延遲?！ ?/p>
并發(fā)癥
本癥常與其它先天性畸形并存，如：腦積水、兔唇、腭裂、肋骨畸形、肺發(fā)育不全或萎縮、疝氣、脊柱側(cè)凸或后凸、半椎體、肛門閉鎖、馬蹄足、Fanconi 綜合征合并嚴(yán)重貧血等?！ ?/p>
預(yù)防
本病為先天性疾病，無有效預(yù)防措施，早診斷早治療是本病的防治關(guān)鍵。同時(shí)應(yīng)注意鑒別是單純的橈骨缺如，還是由于其它先天性畸形引起的橈骨缺如，以便進(jìn)行對(duì)因治療。及早讓患兒恢復(fù)健康。
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