骨軟化
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骨軟化病(osteomalacia)，骨代謝病的一種，即成人的佝僂病，主要表現為骨質軟化、骨樣組織增生、骨骼畸形。又稱軟骨病。病因多為維生素D和鈣、磷缺乏（如營養不良、缺乏日照，反復妊娠和哺乳致骨內鈣、磷儲備耗盡），少數病例是腎小管病變或酶缺陷、肝病、抗驚厥藥等所致。早期表現腰酸腿痛，行動不便，骨骼有壓痛，兩股內收肌緊張，久之骨骼脫鈣而骨質疏松，在體重的壓力下及肌肉、韌帶的牽引下骨骼可出現畸形，骨軟化病孕婦所生嬰兒可發生先天性佝僂病。
從前本病多見于北方寒冷貧困地區的經產婦，為嚴重的產科并發癥，因骨盆畸形而出現分娩困難。并可出現骨折。神經系統癥狀有抽搐、四肢麻木等。本病今少見，診斷不難。營養因素所致者改善飲食、補充維生素D及鈣劑即可治愈，但已形成的骨骼畸形不能恢復。改良風俗習慣，增加戶外活動，改善營養狀況即可預防。其他病因引起者的治療各異。
目錄 |
骨軟化的原因
(一)發病原因
骨的礦化是一個非常復雜的過程。從基礎的軟骨細胞、骨基質形成，原料鈣、磷、鎂的供應到局部內環境的穩定，激素如甲狀旁腺激素(PTH)、l，25-(OH)2D3、降鈣素(CT)的調控，任一環節出現故障都可影響骨的礦化而導致佝僂病和骨質軟化癥。
骨質軟化癥與佝僂病的病因很多，20世紀70年代以前相當多數的國家，特別是發展中國家中仍以維生素D缺乏為主要原因。近年隨著人民營養狀況和生活條件的改善、對該病認識的提高及防治，營養性維生素D缺乏佝僂病和骨軟化癥明顯減少，而遺傳性、代謝性缺陷所致的佝僂病和骨軟化癥將成為更重要的原因。隨著檢驗技術提高和分子生物學的應用，后者可能成為今后研究的主攻方向。由于佝僂病和骨軟化癥病因多而復雜，導致佝僂病和骨軟化癥可能同時有多種因素的作用，因此各書對于佝僂病和骨軟化癥的病因和分類較為混亂，本文歸納成4類，列于表1中。
本病的特征是新形成的骨基質不能以正常的方式進行礦化。骨的礦化是一個復雜的過程，涉及到鈣、磷代謝，成骨細胞功能及礦化部位的酸堿環境等許多因素。引起骨質軟化癥與佝僂病的原因主要包括以下幾個方面：
1.維生素D缺乏 維生素D對機體鈣、磷代謝起重要作用，能促進小腸對鈣、磷的吸收，增加腎小管對鈣、磷的回吸收;刺激骨鈣的回吸收;在PTH的協同作用下，動員骨鹽的溶解;維持鈣、磷在血液中的正常濃度，有利于骨質中骨鹽的沉著，促進新骨形成。因此，維生素D缺乏及代謝障礙是引起佝僂病及骨質軟化癥的重要原因。引起維生素D缺乏的原因有很多，主要包括：
(1)日照不足：據估計，人暴露在日光下，每平方厘米的皮膚每小時可產生6 U維生素 D3，正常日照每天可產生維生素 D 310～100μg。近年來日益擁擠的城市，樓房密集，樓層迅速增高，街道日照逐步減少，人們緊張工作，戶外活動減少，特別是不少老年人壽命延長和體內代謝衰減，行動不便使外出活動更少，這些均導致營養性維生素D缺乏，出現佝僂病和骨軟化或亞臨床型的骨質軟化癥。
(2)攝入不足：在美國一些兒童吃素食導致佝僂病已有報告。還有一些地區的面粉中含有較高量的植酸鹽和木質素，植酸鹽可結合鈣、鋅，增加其排泄，木質素可和膽酸形成復合物，影響維生素D的吸收，均可導致佝僂病。
(3)胃腸道病變及術后常伴有維生素D的吸收不良;膽道疾病如膽汁性肝硬化，膽道梗阻影響脂肪的吸收，也影響脂溶性維生素D的吸收;胰腺功能不良也可引起維生素D吸收減少。
(4)吸收不良：目前導致維生素D缺乏的許多原因是小腸、肝膽功能紊亂，胰腺疾患伴腸吸收障礙。
(5)維生素D需要量增加造成相對缺乏 早婚多產的婦女在妊娠末期和哺乳期發生骨質軟化癥并不少見，特別是亞洲地區。再者青春期(11～17歲)骨骼發育旺盛，血漿25-(0H)D3平又偏低，而這一時期常常忽略了維生素D的補充，是遲發型佝僂病的重要原因。
2.維生素D代謝缺陷 這一類疾患主要發病機制不是由于母體維生素D缺乏，而是由于母體維生素D轉變為活性維生素D過程中的代謝障礙。原因有多種，有先天遺傳缺陷、后天獲得性疾患和藥物等導致1，25-(OH)2D3的合成減少，及靶器官受體缺陷所引起的一系列損害。許多病理機制還不十分清楚，隨著分子生物學的發展，這一類疾患將成為人們研究的主要對象。
3.磷的代謝障礙 磷是重要的骨鹽成分，80%～85%體內的磷沉積在骨骼，與鈣結合成羥基磷灰石結晶。磷的缺乏(攝入不足或吸收不良)及代謝障礙也是引起佝僂病及骨質軟化癥的重要原因。遺傳因素如X伴性抗維生素D低血磷性佝僂病(為X伴性顯性遺傳病)或繼發于其他病變如腫瘤等也可引起低磷血癥。
4.酸中毒 引起酸中毒的原因有很多，長期慢性酸中毒常見的原因有尿毒癥及各種原因引起的腎小管酸中毒。腎小管酸中毒可分為原發性及繼發性兩種。原發性腎小管酸中毒如Debre-DeToni-Fanconi綜合征、Lignac-Fanconi綜合征、Love’s綜合征等。繼發性腎小管酸中毒主要繼發于各種慢性疾病，如慢性腎盂腎炎、舍格倫綜合征，系統性紅斑狼瘡，甲狀腺功能亢進，甲狀旁腺功能亢進等。腎小管酸中毒時腎小管不能正常交換氫離子，碳酸鹽喪失，引起低鈉、低鉀性酸中毒并伴有尿液堿化，可導致佝僂病和骨質軟化癥的發生。
5.骨礦化部位的礦物質缺乏 在骨生長礦化和再建中，激素維生素D和PTH始終起著重要作用。它們的作用是使機體保持一個正常鈣、磷、鎂濃度的礦化環境，維持骨充足的礦物質供應，以滿足各方面需要和骨的健康生長、礦化和再建。如果由于多種原因導致機體攝入鈣、磷、鎂等礦化物質不足或從腸、腎大量丟失，即使維生素D和PTH正常，也會出現骨代謝異常或礦化障礙，而導致骨質軟化癥與佝僂病。
6.骨細胞和骨基質紊亂 骨骼的形成是一種有序復雜的過程，在新骨形成最早階段的有機化期，是產生基質或類骨質期。基質或類骨質由多種糖蛋白、黏多糖和成骨細胞分泌的膠原組成。骨膠原是骨骼強度的基礎，礦物質沉積的支架，主要含有高濃度的羥脯氨酸和羥賴氨酸，形成膠原纖維后交互聚合出現交叉紋理，最終這些聚合部分相互連接，即為成熟過程。基質的礦化最初與膠原有關，礦化過程必須在類骨質成熟之后才開始。鈣鹽結晶沉積于膠原單位之間，礦化后期在膠原纖維之間的基質中形成晶體，鈣以無定形磷酸鈣和羥磷灰石形式沉淀于骨組織中，使骨骼變硬，因此骨的礦化不但與鈣、磷、鎂等無機礦物質的沉積有關，還與骨基質及產生膠原的成骨細胞有著密切的聯系。骨基質和成骨細胞的紊亂必然會影響到骨礦化的速度和質量，導致骨質變軟。
7.其他因素 其他少見原因，如纖維結構不良或神經纖維瘤病可并發骨質軟化癥。
發病機制
1.發病機制 骨質軟化癥與佝僂病的發病機制很復雜。維生素D缺乏主要引起佝僂病和骨質軟化病，是由于維生素D缺乏引起鈣磷代謝紊亂而造成的代謝性骨骼疾病，其特點是骨樣組織鈣化不良，骨骼生長障礙。維生素D缺乏時腸道內鈣磷吸收減少，使血鈣、血磷下降，血鈣下降促使甲狀旁腺分泌增加，后者有促進破骨細胞溶解骨鹽作用，使舊骨脫鈣，骨鈣進入血中維持血鈣接近正常。但甲狀旁腺素可抑制腎小管磷的再吸收，以致尿磷增加，血磷降低，血液中鈣磷乘積降低(<40)，使體內骨骼成骨的過程鈣化受阻，成骨細胞代償性增生，造成骨骺端及骨膜下骨樣組織堆積，引起佝僂病及骨軟化病。如果甲狀旁腺反應遲鈍，骨鈣不能很快游離到血中，則血鈣下降。如血總鈣下降到1.75～1.87mmol/L(7～7.5mg/dl)，血游離鈣低于0.88～1.0mol/L(3.5～4.0mg/dl)以下，出現手足搐搦低鈣驚厥。佝僂病和骨軟化癥的發病機理很復雜，本文先將病因和發病機制用(圖1，2)表示。
2.病理 骨質軟化癥與佝僂病的組織學改變十分類似。所不同的是佝僂病的病變部位在骺板上，而骨質軟化癥則在骨小梁和皮質骨。
佝僂病的主要改變為生長板的肥大細胞層增厚且未適當的鈣化，但靜止層及增殖層無改變。成熟層細胞的柱狀排列消失，軸向厚度和寬度增加，先期鈣化帶未能發生礦化，從而使血管呈趨化性方向長入生長板。原始松質骨區鈣化障礙，形成干骺端各種畸形。
骨質軟化癥的特點是骨樣組織量多(不適當的礦物化基質)，且覆蓋在骨小梁表面及骨皮質的內襯。過量骨樣組織堆積可達骨膜下，導致骨小梁變細，數量亦減少。在骨皮質，哈氏管變得不規整且形成大的管腔。骨樣組織縫隙不僅是骨質軟化癥的特點，在其他高代謝轉換的骨病中亦存在，但在骨質軟化癥中，其縫隙多且寬度增加，形成假性骨折或Looser’s區，此為骨質軟化癥的X線特征，因骨樣組織局灶性堆積引起。
纖維性骨炎，此反映了繼發性甲狀旁腺功能亢進，也可出現在佝僂病及骨質軟化癥中(繼發于低血鈣水平)。
骨軟化的診斷
1.佝僂病 其病理基礎是礦化障礙，大量類骨質堆積，導致骨質軟化、畸形。由于病因不同，佝僂病發病時間不同，表現各異。營養性佝僂病多出現在6～24個月嬰兒，遺傳性維生素D假性缺乏常在出生后2～3個月，而單純性低血磷性佝僂病，一般在出生后2～5年才有所表現。佝僂病表現在骨生長和骨轉換迅速的部位更為明顯，在出生后第1年，生長最迅速的是顱骨、腕骨和肋骨。表現為顱骨質軟，指壓后可凹陷，呈乒乓球樣彈性感覺，顱骨四個骨化中心類骨質堆積向表面隆起形成方顱。肋骨和肋軟骨交界處也有類骨質堆積膨大成串珠肋，同時肋骨缺鈣變軟受肋間肌牽引內陷，而胸骨突出，形成雞胸。膈肌長期牽拉肋骨，在前胸壁出現橫形的凹陷，即赫氏溝。長骨骨端膨大突出，在腕、踝、膝關節外尤為顯著。長骨骨干缺鈣、軟化因應力作用而彎曲，出現“O”形腿(膝內翻)、“X”形腿(膝外翻)及脛骨下部前傾，成軍刀狀畸形。嚴重佝僂病患者和嬰幼兒佝僂病可因嚴重低血鈣而出現手足搐搦，甚至可致全身驚厥、喉痙攣，發生窒息而死亡。
佝僂病除骨病變外還可出現腹脹、腹膨隆、食欲不振、多夢、易驚、頭部多汗、乳牙萌出遲緩、身高生長延遲，而且非常易患感冒、肺感染。過去常認為是由于骨質變軟、胸部畸形、低磷血癥使呼吸肌無力，影響呼吸功能所致。近年認為與激素、維生素D的缺乏本身有直接關系，已證實1，25-(0H)2D3可調節人體對病毒感染和新生兒的免疫反應，抑制人體單核細胞相關病毒感染，促使單核細胞向有吞噬作用的巨噬細胞轉化，并加強單核巨噬細胞的免疫功能;維生素D缺乏與感染的發生率呈正相關。
2.骨軟化癥 因成人的骨骺每年僅有5%是新添加骨，必須經過相當時間才能形成礦化不足的新骨，引起骨質軟化，故早期癥狀常不明顯。隨著骨軟化加重，長期負重或活動時肌肉牽拉而引起骨畸形，或壓力觸及了骨膜的感覺神經終端引起明顯的骨痛。開始或間斷發生，冬春季明顯，妊娠后期及哺乳期加劇。幾個月或幾年后漸變為持續性，并發展到嚴重、劇烈的全身骨痛，活動和行走時加重，可出現跛行和鴨步態，彎腰、梳頭、翻身都感到困難。嚴重者骨質進一步軟化，也可出現胸廓內陷，胸骨前凸，形成雞胸，而影響心、肺功能。長期臥床、坐位可使頸椎變短，腰椎前凸，胸椎后凸，導致脊柱側彎畸形、駝背，身高縮短。骨質變軟長期負重，使骺岬下沉前凸，恥骨前突作鳥喙狀，兩髖臼內陷，恥骨弓成銳角，骨盆呈雞心或三葉狀畸形，可導致難產。肌無力也是一突出的癥狀，特別是在伴有明顯低磷血癥的患者。手不能持重物或上舉，雙腿下蹲后不能自行獨立站起，常需扶物或靠他人扶起，不能自行翻身坐起，或上述動作需花費很大力氣緩慢地做才能完成，其機理與肌細胞內磷耗空有關。長期活動減少可發生失用性肌萎縮，更加重肌無力，并易與原發性肌病相混淆。這種骨質軟化的病人，輕微外傷就會導致病理性骨折，特別是肋骨骨折，甚至發生后病人自己可能還不知道。
多數骨質軟化癥與佝僂病因血鈣降低都不同程度伴有代償性甲狀旁腺功能增加，有的甚至出現明顯的繼發性甲旁亢，進一步加重了骨病變，并可使診斷復雜化。繼發甲旁亢者雖可使血鈣有所提高，但加重了低血磷，使肌無力和肌病更為明顯。
3.病變以長骨兩端及肋骨的骨與軟骨交界處明顯，也可見于腕、踝等處。由于軟骨和新骨礦化不足，大量骨樣組織堆積，向周圍膨大，形成串珠狀畸形。
顱骨可因鈣化不足而變薄，壓之類似變軟的乒乓球，但可回彈。因肋骨軟化，膈肌附著處的肋骨被牽引而呈凹陷，形成橫溝，此稱為肋兩溝或赫氏溝(Harrison)，見于胸壁前部兩側。
四肢可因骺端肥厚而形成環狀隆起，稱為佝僂手鐲或足鐲。下肢因負重而形成“O”型腿或“X”型腿，以前者多見。其他尚可發生脊柱側凸，骨盆變形等。
骨質軟化癥可導致骨盆變小，因骨盆骨軟化，不能有效地支撐脊柱，導致盆腔器官下移，引起骨盆狹窄。
應根據病史、臨床表現、血液生化檢查及X線骨骼檢查。后二者檢查對非典型病例及佝僂病分期更有診斷意義。
1.佝僂病 有下述臨床表現應考慮佝僂病可能：
(1)發育遲緩，身高低于正常范圍。
(2)兒童表情淡漠和易激怒，或好靜，不愿活動，寧愿坐著，不愿站立和步行。
(4)年齡很小的兒童顱骨變軟，方顱及前額突起及牙質缺損。
(5)胸壁肋軟骨交界處呈串珠狀，下位肋骨窿高低不平，成為Harrison溝，胸椎后突但進展性脊柱側凸不多見。
(6)腕、踝、膝及肘關節明顯膨大，下肢弓狀畸形。有時可伴有骨折，少數可有股骨頭骨骺滑脫。
佝僂病X線攝片呈現下述特點：①生長板的縱行及橫行徑增加，鈣化不良，排列紊亂。②骺板的骨化中心邊緣不定。③有骨質軟化，彎曲畸形等。
2.骨質軟化癥 骨質軟化癥的陽性體征相對要少得多。患者常自訴易疲勞、發熱和骨痛。骨痛為彌散性，難以定位，且可伴有骨的廣泛壓痛。對年齡較大者因骨質疏松引起骨折可能系骨質軟化癥的最新發現。
3.X線攝片對確診骨質軟化癥困難 因骨量減少也為非特異性。許多改變包括長骨、骨盆及脊柱和顱骨畸形與佝僂病相同。骨小梁總數減少，剩余的骨小梁呈現顯著且變得粗糙。皮質骨區有透明區。可出現假性骨折，此類似應力骨折，但不同的是，此假性骨折可出現在非負重骨且可對稱性存在。
4.血液生化檢查 佝僂病、骨質軟化病活動期血鈣可正常或偏低、［正常2.2～2.7mmol/L(9～11mg/dl)］;血磷降低［成人正常0.9～1.3mmol/L(2.8～4mg/dl)］、［兒童正常1.3～1.9mmol/L(4～6mg/dl)］，鈣磷乘積<30(正常40)。血堿性磷酸酶增高(正常15～30金氏單位)，此法是診斷佝僂病常用的指標，但缺乏特異性，且受肝臟疾病影響較大。近年來提倡骨堿性磷酸酶測定，正常參考值為≤200μg/L。血清中堿性磷酸酶以骨堿性磷酸酶為主，為成骨細胞所分泌，當維生素D缺乏時該細胞活躍。血清中骨堿性磷酸酶升高，升高程度與佝僂病嚴重程度密切相關，對佝僂病早期診斷敏感性高。血清25-(OH)D3［正常12～200nmol/L(5～80ng/ml)］;血清1，25-(0H)2D3［正常40～160pmol/L(16～65pg/ml)］在活動早期已降低，對早期診斷更靈敏(但不同實驗室所測定的值差異較大)。恢復期血液生化檢查均恢復至正常。
5.X線骨骼檢查特征 佝僂病早期僅表現長骨干骺端臨時鈣化帶模糊變薄，兩邊磨角消失，活動激期的典型改變為臨時鈣化帶消失，骨骺軟骨增寬呈毛刷樣，杯口狀改變，骨骺與干骺端距離加大，長骨骨干脫鈣，骨質變薄，骨質明顯稀疏，密度減低，骨小梁增粗、排列紊亂。可有骨干彎曲或骨折。恢復期臨時鈣化帶重現，漸趨整齊、致密、骨質密度增加。
骨軟化病早期X線可無特殊變化，大部分病人有不同程度骨質疏松、骨密度下降、長骨皮質變薄，有些伴病理性骨折。嚴重者X線表現脊柱前后彎及側彎，椎體嚴重脫鈣萎縮，呈雙凹型畸形，骨盆狹窄變形，假性骨折(亦稱Looser帶);可認為成人骨軟化病X線改變的特征，為帶狀骨質脫鈣，在X線片上出現長度從幾毫米到幾厘米不等的透光帶，透光帶一般與骨表面垂直。這些透光帶常為雙側性和對稱性，尤以恥骨、坐骨、股骨頸、肋骨和肩胛腋緣處為典型。
骨礦物質含量目前成為研究骨代謝疾病的各種病理因素所致骨礦化異常的一項重要指標。目前國內較普遍采用有單光子吸收法。用此法測定不同病期佝僂病骨礦含量，發現佝僂病初期和激期骨礦含量均下降，對佝僂病及骨軟化病的診斷有較大意義。
骨軟化的鑒別診斷
骨軟化的鑒別診斷：
1.維生素D依賴性佝僂病 有家族史，Ⅰ型發生于1歲以內嬰兒，身材矮小，牙釉質生長不全。佝僂病性骨骼畸形。血液生化的特點有低鈣血癥，低磷酸鹽血癥，血堿性磷酸酶活性明顯增高，氨基酸尿癥。Ⅱ型發病年齡早，其特征有生后頭幾個月脫發，皮膚損害同時具有Ⅰ型的臨床特點。
2.低血磷性抗D佝僂病 為伴性連鎖遺傳，亦可為常染色體顯性或隱性遺傳，故常有家族史。多見于1歲以后，2～3歲后仍有活動性佝僂病表現，常伴骨骼嚴重畸形。血液生化特點為血磷特低，尿磷增高。這類患者需終身補充磷合劑。
3.遠端腎小管酸中毒 為先天性遠曲腎小管分泌氫離子不足，以致鈉、鉀、鈣陽離子從尿中丟失增多，排出堿性尿，血液生化改變，血鈣、磷、鉀低，血氯高，常有代謝性酸中毒。該類患者有嚴重的骨骼畸形，骨質脫鈣，患兒身材矮小。
4.腎性佝僂病 可由于先天或后天原因引起腎功能障礙，導致血鈣低，血磷高，1，25-(0H)2D3生成減退及繼發性甲狀旁腺功能亢進，骨質普遍脫鈣，多見于幼兒后期，有原發疾病癥狀及小便、腎功能改變。
1.佝僂病 其病理基礎是礦化障礙，大量類骨質堆積，導致骨質軟化、畸形。由于病因不同，佝僂病發病時間不同，表現各異。營養性佝僂病多出現在6～24個月嬰兒，遺傳性維生素D假性缺乏常在出生后2～3個月，而單純性低血磷性佝僂病，一般在出生后2～5年才有所表現。佝僂病表現在骨生長和骨轉換迅速的部位更為明顯，在出生后第1年，生長最迅速的是顱骨、腕骨和肋骨。表現為顱骨質軟，指壓后可凹陷，呈乒乓球樣彈性感覺，顱骨四個骨化中心類骨質堆積向表面隆起形成方顱。肋骨和肋軟骨交界處也有類骨質堆積膨大成串珠肋，同時肋骨缺鈣變軟受肋間肌牽引內陷，而胸骨突出，形成雞胸。膈肌長期牽拉肋骨，在前胸壁出現橫形的凹陷，即赫氏溝。長骨骨端膨大突出，在腕、踝、膝關節外尤為顯著。長骨骨干缺鈣、軟化因應力作用而彎曲，出現“O”形腿(膝內翻)、“X”形腿(膝外翻)及脛骨下部前傾，成軍刀狀畸形。嚴重佝僂病患者和嬰幼兒佝僂病可因嚴重低血鈣而出現手足搐搦，甚至可致全身驚厥、喉痙攣，發生窒息而死亡。
佝僂病除骨病變外還可出現腹脹、腹膨隆、食欲不振、多夢、易驚、頭部多汗、乳牙萌出遲緩、身高生長延遲，而且非常易患感冒、肺感染。過去常認為是由于骨質變軟、胸部畸形、低磷血癥使呼吸肌無力，影響呼吸功能所致。近年認為與激素、維生素D的缺乏本身有直接關系，已證實1，25-(0H)2D3可調節人體對病毒感染和新生兒的免疫反應，抑制人體單核細胞相關病毒感染，促使單核細胞向有吞噬作用的巨噬細胞轉化，并加強單核巨噬細胞的免疫功能;維生素D缺乏與感染的發生率呈正相關。
2.骨軟化癥 因成人的骨骺每年僅有5%是新添加骨，必須經過相當時間才能形成礦化不足的新骨，引起骨質軟化，故早期癥狀常不明顯。隨著骨軟化加重，長期負重或活動時肌肉牽拉而引起骨畸形，或壓力觸及了骨膜的感覺神經終端引起明顯的骨痛。開始或間斷發生，冬春季明顯，妊娠后期及哺乳期加劇。幾個月或幾年后漸變為持續性，并發展到嚴重、劇烈的全身骨痛，活動和行走時加重，可出現跛行和鴨步態，彎腰、梳頭、翻身都感到困難。嚴重者骨質進一步軟化，也可出現胸廓內陷，胸骨前凸，形成雞胸，而影響心、肺功能。長期臥床、坐位可使頸椎變短，腰椎前凸，胸椎后凸，導致脊柱側彎畸形、駝背，身高縮短。骨質變軟長期負重，使骺岬下沉前凸，恥骨前突作鳥喙狀，兩髖臼內陷，恥骨弓成銳角，骨盆呈雞心或三葉狀畸形，可導致難產。肌無力也是一突出的癥狀，特別是在伴有明顯低磷血癥的患者。手不能持重物或上舉，雙腿下蹲后不能自行獨立站起，常需扶物或靠他人扶起，不能自行翻身坐起，或上述動作需花費很大力氣緩慢地做才能完成，其機理與肌細胞內磷耗空有關。長期活動減少可發生失用性肌萎縮，更加重肌無力，并易與原發性肌病相混淆。這種骨質軟化的病人，輕微外傷就會導致病理性骨折，特別是肋骨骨折，甚至發生后病人自己可能還不知道。
多數骨質軟化癥與佝僂病因血鈣降低都不同程度伴有代償性甲狀旁腺功能增加，有的甚至出現明顯的繼發性甲旁亢，進一步加重了骨病變，并可使診斷復雜化。繼發甲旁亢者雖可使血鈣有所提高，但加重了低血磷，使肌無力和肌病更為明顯。
3.病變以長骨兩端及肋骨的骨與軟骨交界處明顯，也可見于腕、踝等處。由于軟骨和新骨礦化不足，大量骨樣組織堆積，向周圍膨大，形成串珠狀畸形。
顱骨可因鈣化不足而變薄，壓之類似變軟的乒乓球，但可回彈。因肋骨軟化，膈肌附著處的肋骨被牽引而呈凹陷，形成橫溝，此稱為肋兩溝或赫氏溝(Harrison)，見于胸壁前部兩側。
四肢可因骺端肥厚而形成環狀隆起，稱為佝僂手鐲或足鐲。下肢因負重而形成“O”型腿或“X”型腿，以前者多見。其他尚可發生脊柱側凸，骨盆變形等。
骨質軟化癥可導致骨盆變小，因骨盆骨軟化，不能有效地支撐脊柱，導致盆腔器官下移，引起骨盆狹窄。
應根據病史、臨床表現、血液生化檢查及X線骨骼檢查。后二者檢查對非典型病例及佝僂病分期更有診斷意義。
1.佝僂病 有下述臨床表現應考慮佝僂病可能：
(1)發育遲緩，身高低于正常范圍。
(2)兒童表情淡漠和易激怒，或好靜，不愿活動，寧愿坐著，不愿站立和步行。
(4)年齡很小的兒童顱骨變軟，方顱及前額突起及牙質缺損。
(5)胸壁肋軟骨交界處呈串珠狀，下位肋骨窿高低不平，成為Harrison溝，胸椎后突但進展性脊柱側凸不多見。
(6)腕、踝、膝及肘關節明顯膨大，下肢弓狀畸形。有時可伴有骨折，少數可有股骨頭骨骺滑脫。
佝僂病X線攝片呈現下述特點：①生長板的縱行及橫行徑增加，鈣化不良，排列紊亂。②骺板的骨化中心邊緣不定。③有骨質軟化，彎曲畸形等。
2.骨質軟化癥 骨質軟化癥的陽性體征相對要少得多。患者常自訴易疲勞、發熱和骨痛。骨痛為彌散性，難以定位，且可伴有骨的廣泛壓痛。對年齡較大者因骨質疏松引起骨折可能系骨質軟化癥的最新發現。
3.X線攝片對確診骨質軟化癥困難 因骨量減少也為非特異性。許多改變包括長骨、骨盆及脊柱和顱骨畸形與佝僂病相同。骨小梁總數減少，剩余的骨小梁呈現顯著且變得粗糙。皮質骨區有透明區。可出現假性骨折，此類似應力骨折，但不同的是，此假性骨折可出現在非負重骨且可對稱性存在。
4.血液生化檢查 佝僂病、骨質軟化病活動期血鈣可正常或偏低、［正常2.2～2.7mmol/L(9～11mg/dl)］;血磷降低［成人正常0.9～1.3mmol/L(2.8～4mg/dl)］、［兒童正常1.3～1.9mmol/L(4～6mg/dl)］，鈣磷乘積<30(正常40)。血堿性磷酸酶增高(正常15～30金氏單位)，此法是診斷佝僂病常用的指標，但缺乏特異性，且受肝臟疾病影響較大。近年來提倡骨堿性磷酸酶測定，正常參考值為≤200μg/L。血清中堿性磷酸酶以骨堿性磷酸酶為主，為成骨細胞所分泌，當維生素D缺乏時該細胞活躍。血清中骨堿性磷酸酶升高，升高程度與佝僂病嚴重程度密切相關，對佝僂病早期診斷敏感性高。血清25-(OH)D3［正常12～200nmol/L(5～80ng/ml)］;血清1，25-(0H)2D3［正常40～160pmol/L(16～65pg/ml)］在活動早期已降低，對早期診斷更靈敏(但不同實驗室所測定的值差異較大)。恢復期血液生化檢查均恢復至正常。
5.X線骨骼檢查特征 佝僂病早期僅表現長骨干骺端臨時鈣化帶模糊變薄，兩邊磨角消失，活動激期的典型改變為臨時鈣化帶消失，骨骺軟骨增寬呈毛刷樣，杯口狀改變，骨骺與干骺端距離加大，長骨骨干脫鈣，骨質變薄，骨質明顯稀疏，密度減低，骨小梁增粗、排列紊亂。可有骨干彎曲或骨折。恢復期臨時鈣化帶重現，漸趨整齊、致密、骨質密度增加。
骨軟化病早期X線可無特殊變化，大部分病人有不同程度骨質疏松、骨密度下降、長骨皮質變薄，有些伴病理性骨折。嚴重者X線表現脊柱前后彎及側彎，椎體嚴重脫鈣萎縮，呈雙凹型畸形，骨盆狹窄變形，假性骨折(亦稱Looser帶);可認為成人骨軟化病X線改變的特征，為帶狀骨質脫鈣，在X線片上出現長度從幾毫米到幾厘米不等的透光帶，透光帶一般與骨表面垂直。這些透光帶常為雙側性和對稱性，尤以恥骨、坐骨、股骨頸、肋骨和肩胛腋緣處為典型。
骨礦物質含量目前成為研究骨代謝疾病的各種病理因素所致骨礦化異常的一項重要指標。目前國內較普遍采用有單光子吸收法。用此法測定不同病期佝僂病骨礦含量，發現佝僂病初期和激期骨礦含量均下降，對佝僂病及骨軟化病的診斷有較大意義。
骨軟化的治療和預防方法
1.我國由于還未廣泛使用鈣和維生素D的強化食品，膳食中鈣和維生素D含量普遍較低，加之我國北部地區冬季較長，日照時間短，3歲以下兒童佝僂病的發生率較多，而較年長兒童的亞臨床型維生素D缺乏和妊娠、哺乳期骨質軟化癥也時有發生，因此對于骨質軟化癥與佝僂病的預防是非常必要和須持久進行的。據我國人群鈣攝入量調查，絕大多數人在營養標準的80%以下，兒童有的僅為20%～50%，所以適量地補充鈣劑對嬰幼兒和妊娠末期、哺乳期、絕經后婦女及吸收功能不良的老年人也是必要的。兒童補鈣應20～30mg/(kg.d)，絕經后婦女和老年人500mg/d，妊娠和哺乳期婦女補鈣500～1000mg/d。長期服用鈣者，間斷服用更為合理，因為已證實，高鈣可增加鋁的凈吸收率，對老年人尤為不利，它可促使腦軟化和骨質疏松的發生，高鈣吸收長時間，還會發生代償性腸鈣的凈吸收率下降，故服鈣劑2個月，可間斷1個月。每次補充鈣劑定額應分為550mg劑量或更小些來分次服用，這樣鈣的凈吸收率會更高些。對少數兒童長期應用鈣劑時，會有食欲減退、大便秘結甚至伴貧血，這時不必強調常規鈣劑的供給，應給高鈣飲食。
2.尋找病因，針對病因進行治療 防止畸形：采用支具保護，矯正及防止畸形加重。對下肢畸形可采用支具或截骨術治療。
3.避免早婚多產，注意健康管理。
參看
- 小兒磷酸酶過少癥
- 腎小管性酸中毒
- 佝僂病
- 維生素D缺乏性佝僂病
- 小兒家族性低血磷性佝僂病
- 新生兒佝僂病
- 近端腎小管性酸中毒
- 維生素D依賴性佝僂病
- 骨質軟化癥與佝僂病
- 小兒維生素D缺乏性佝僂病
- 全身癥狀
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