睪丸女性化綜合征
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全稱“睪丸女性化綜合征”。患者有睪丸但體型與外生殖器的表現型為女性，故稱睪丸女性化綜合征，又稱為雄激素不敏感綜合征。染色體核型為46XY，HY抗原陽性。睪丸內有發育良好的間質細胞，所分泌的雄激素也可達正常水平，但無男性生殖管道，外生殖器呈女性型，并且有女性體態。睪丸女性化綜合征是一種胎兒發育障礙罕見的綜合征，為男性46XY。盡管睪丸分泌睪酮的數量正常，但是因為胎兒的組織細胞對分泌的睪酮不敏感，從而引起男性外生殖器在胎兒期就朝著女性方向發育，形成陰唇、陰道和陰蒂。臨床診斷，估計每5萬名女性中會出現一例雄激素不敏感綜合征患者，該病在女性原發性閉經患者中的發病率占6～10％，在新生男孩中的發病率則為0.001～0.005％。
病因病理
該病屬于性連鎖隱性遺傳疾病，具有家族遺傳的特點，常常同一家族內相繼發病，國內曾報道過一家代有7人發病。研究認為其發病與X染色體中決定雄激素受體的位點上基因發生突變有關。對于患者來說，盡管有睪丸存在且能分泌雄激素，但基因發生突變促使患者的第二性征向女性方向發展。 遺傳因素AR基因定位于Xq11～12，編碼910～919個氨基酸，有8個外顯子，外顯子1在N-端，與基因的轉錄功能有關。外顯子2和3各編碼1個鋅指，構成高度保守的DNA結合區，在受體與配體結合后，解除遮蔽的熱休克蛋白，與激素反應元件(轉錄增強子核苷酸系列)結合，激活轉錄過程。外顯子4是鉸鏈區，含有1個核定位信號，是受體-配體復合物固定于細胞核所必需。外顯子5～8是雄激素結合區，是對雄激素具有高度親和力的結合位置、與雄激素結合后，引起受體變構、磷酸化、二聚體化、核定位和激活轉錄。
一般的規律是患者的臨床表現與AR缺陷的嚴重程度有關，受體完全不能與雄激素結合者幾乎沒有男性化表現，受體具有部分結合能力者可有部分男性化。AR基因突變最多發生在外顯子5～7，精氨酸只占受體全部氨基酸殘基的4%，而精氨酸突變卻占了全部突變的40%，774，831，840和855位4個精氨酸殘基和866位纈氨酸殘基是發生突變幾率最高的位點。AR基因突變使受體結合雄激素的能力喪失或減低，或受體-配體復合物不穩定，容易在溫度或其他環境因素的影響下發生離解，最后的結果都是雄激素在靶組織不能發揮正常的生理作用。
臨床表現
外表為女性表型，外生殖器呈女性型，身材偏高，臂長，手足巨大。青春期后出現第二性征，乳房發育，陰毛、腋毛稀少或缺如，子宮及輸卵管未形成，小陰唇發育差，陰道短，上段為育端，生殖腺常于腹股溝或在腹腔中，有時可降至大陰唇。睪丸外觀尚正常，但青春期后不再成熟，呈幼稚型。絕對不能生育。
1953年Morris提出“睪丸女性化”一詞沿用至今，近年來有人提出為“雄性素不敏感綜合征”。在男性假兩性畸形中，睪丸女性化綜合征較為常見。首次報道于1817年。
此種病人有睪丸，性染色體組型為XY，性染色質為陰性。睪丸雖然分泌雄性激素，但由于體細胞不能形成雄性激素受體，從而不能使生殖器男性化。本型特征：①患者往往因原發閉經，不孕來診；②呈女性體形及女性脂肪分布，有女性習性；③有正常的女性乳房，但乳腺組織少，乳頭稍小或正常；④腋毛及陰毛稀疏或缺如；⑤有女性外生殖器，小陰唇發育不良，陰蒂發育正常或細小，陰道呈盲囊狀；⑥女性內生殖器缺如或發育不全；⑦生殖腺為未降之睪丸，組織形態與睪丸相似。
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