無嗅腦

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無嗅腦畸形是胎兒酒精綜合征臨床表現之一。胎兒酒精綜合征(fetal alcoholic syndrome，FAS)系指母親在妊娠期間嗜酒，從而造成胎兒在宮內與出生后生長發育的障礙。胎兒酒精綜合征的主要臨床特征為：患兒智力低下，特殊面容和多種畸形。

無嗅腦的原因

胎兒酒精綜合征-病因

其發生可能與酒精直接損害宮內胎兒相關有關研究發現，大量嗜酒母親的胎盤有超微結構的變化，可能間接影響了胎兒使胎兒發育不良或畸形。此外胎兒酒精綜合征還可能與酒精氧化的代謝產物乙醛對細胞的毒性作用，導致胎兒神經細胞發育障礙有關。

胎兒酒精綜合征-發病機制

雖然這種胎兒綜合征與母親嚴重酗酒相關無疑，但酒精通過何種機制造成這些影響尚不十分清楚在人類和動物酒精能夠通過胎盤，雖然乙醛和吸煙的毒性作用和營養缺乏的作用不能完全排除在小鼠、大白鼠、雞、miniature豬和beagle狗酒精具有胚胎毒性和致畸作用。有人提出含有酒精的血液透過胎盤以及酒精所致的前列腺素升高是酒精損害胚胎生長、發育的機制，但尚未得以證實。

Clarren等發現有廣泛的軟腦膜神經膠質細胞異位和梗阻性腦積水。腦積水可繼發于腦干周圍神經膠質細胞的致密移位，還有腦主質神經元移位和胼胝體發育不良Peiffer等列舉了多種廣泛性畸形，包括與Dandy-Walker綜合征相同的小腦異位腦裂畸形、胼胝體發育不良和無嗅腦畸形。

典型的FAS患兒只見于極度酗酒、在整個妊娠期持續飲酒婦女(多數有震顫譫妄和肝臟病變)所生的嬰兒。產生FAS綜合征所需母親酗酒程度的界限和妊娠過程中發生FAS的關鍵時期仍然不清。估計上述各種致畸作用發生在胚胎期，多在胚胎發育的頭兩個月內。其他非致畸作用的出現，與妊娠期胚胎暴露于特高酒精水平有關。

無嗅腦的診斷

胎兒酒精綜合征-臨床表現

1.特殊面容和多種畸形受累胎兒的身長相對較短;多有眼裂短小、內眥皺褶明顯斜視、近視上瞼下垂;鞍鼻、鼻孔朝天或鼻孔前傾;上唇變薄、人中圓凸、過長或缺如;面中部扁平發育不全、耳輪后旋或發育不全下頜后縮(嬰兒期)、下頜或上頜突出(成年期) 唇裂和腭裂較一般人群多見。手掌呈現縱向掌紋、手指屈曲畸形及(或)其他關節運動受限也可有心臟畸形(一般為室間隔缺損)，外生殖器異常。隨年齡增長可有小頭畸形或腦干畸形引起的腦積水、腦脊膜膨出和腰骶部脂肪瘤。也有文獻報道無胼胝體、無嗅腦、腦穿通畸形，丘腦和下丘腦發育不良和海綿樣改變，以及脊髓空洞癥等。

渡過新生兒期的患兒即使有理想的生長環境，也有一半患兒體重、身高和頭圍達不到正常標準。

2.新生兒常表現吸吮和睡眠障礙，多數患兒有易激惹、多動和震顫這些癥狀除持續存在外，與酒精戒斷綜合征相似。

3.患兒常有不同程度的智力落后表現有注意力分散、粗心大意、多動和精細運動不協調，這些是患兒在兒童早期的突出癥狀這種患兒也常可被診斷為注意力缺陷綜合征。80%胎兒酒精綜合征患兒可有語言障礙主要表現為發單音字或整句話有困難。

并發癥：

表現多樣，也可出現大血管畸形、腎畸形或發育不良、輸尿管積水泌尿生殖器瘺管、骨畸形血管瘤等。故可同時存在相應的功能障礙。

胎兒酒精綜合征-診斷

主要根據母親孕期有濫飲酒精史，患兒有智力低下和特殊面容。產前產后發育停滯及其他部位畸形等表現，即可確診。

如患兒僅有綜合征的部分表現，母親為嚴重飲酒者時，診斷較為困難。沒有全面發展的FAS綜合征，稱為胎兒酒精影響，其發生率更難確定。

鑒別診斷：

注意與其他有面部畸形的遺傳性疾病相鑒別。

胎兒酒精綜合征-檢查

實驗室檢查：

美國州立韋恩大學的研究人員在新一期《酒精中毒臨床與實驗研究》月刊上報道說，他們發現胎兒的胎便中含有的脂肪酸乙酯，是一種十分可靠的生物標志物，可以顯示胎兒在多大程度上暴露于酒精環境中。這種生物標志物還可以用來研究酒精在胎兒發育過程中對大腦的影響等。

人在飲酒時酒精會在體內與某種特定脂肪酸結合形成脂肪酸乙酯。這些生物標志物會沉積在人體組織當中，也會在胎兒發育過程中存在于胎尿或胎便中。胎便是匯集于腹部小腸中的一種深綠色渣滓物，在胎兒出生或將近出生時排出。

其它輔助檢查：

產前B超檢查可能發現某些明顯畸形兒。

無嗅腦的鑒別診斷

要與大腦發育障礙，小腦畸形相鑒別，腦發育不良，造成智力低下。

兒童大腦發育障礙是指小兒大腦發育不良是由某種原因致腦醫學組織減少腦神經細胞發育不健全或受損而出現以智力低下和生長發育遲緩為特征的一種病癥。

小腦畸形：前囟幾近閉合,雙側額葉體積小,腦外間隙寬等現象,頭的發育明顯會受到限制,存在腦發育落后的現象。